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Publié le 15 décembre 2010

Dépistage

Méthodes de diagnostic

Le suivi médical d’une grossesse comporte un certain nombre de consultations chez le gynécologue et chez la sage-femme. Certaines grossesses comportent pour l’enfant, un risque de trisomie 21.

  • Informations de la Fondation Genevoise pour la Formation et la Recherche Médicales concernant le test du premier trimestre (1TT) du 4.9.2008 à l’attention des parents.
  • L’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM), en Belgique, donne dans sa brochure «Trisomie 21 Syndrome de Down» publiée en 1997, des informations intéressantes pour toute femme enceinte.  Cette association nous autorise à publier ci-dessous ces informations. Nous les en remercions. Un merci tout particulier également au Dre Ariane Giacobino, médecin adjointe agrégée aux Hôpitaux Universitaires de Genève, Spéc. FMH Génétique médicale qui a accepté de relire et d’adapter ce texte à notre pays et à notre époque.

Méthodes de diagnostic prénatal

Aperçu des méthodes de diagnostic prénatal.

Au vu des résultats d’examens de dépistage, comme décrit ci-dessous, n’hésitez pas à poser des questions à votre gynécologue, médecin. Prenez le temps de vous informer.

Méthodes non-invasives

Ces méthodes ne nécessitent ni ponction à travers la paroi cutanée maternelle ni accès par voie vaginale.

L’Échographie

L’échographie, en deux ou trois dimensions, permet le dépistage de nombreuses malformations tout au long de la grossesse, mais est incapable à elle seule d’assurer tout le diagnostic prénatal. Elle peut donner des éléments, qui précisent l’indication à un examen invasif.

En quoi consiste l’Échographie ?

L’échographie est une méthode simple, non-invasive. Grâce à un système de sonde placée sur le ventre de la maman, un faisceau d’ondes ultrasonores rencontre les tissus du foetus (organes, membres). L’image obtenue est une certaines anomalies. Plusieurs échographies sont réalisées au cours de la grossesse, la plus importante se réalisant entre la 20ème et la 24ème semaine. C’est sur la base de ces indications que l’obstétricien, l’échographiste, orienteront éventuellement le couple vers d’autres examens, plus sophistiqués.

Le dépistage par analyse du sang maternel

Un test a été mis au point et peut être pratiqué à partir de la 10ème semaine de grossesse, chez toute femme quel que soit son âge. Il permet notamment d’évaluer le risque de trisomie 21. Trois hormones caractéristiques de la grossesse sont mesurées dans le sang maternel, et ce dosage est accompagné par une mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus (« clarté nucale »).

Il s’agit de :

  • l’alpha-foeto-protéine (AFP)
  • la fraction libre de l’hormone chorionique gonadotrophique (Beta-hCG)
  • la « Pregnancy Associated Plasma Protein-A » (PAPP-A)

Les résultats des dosages et de la mesure de clarté nucale sont exprimés par rapport à la normale et combinés avec des données telles que l’âge de la mère. Puis, les données sont traitées par un programme informatique statistique approprié. Le chiffre qui en résulte exprime le risque de trisomie chez l’enfant à venir, et ne concerne que la grossesse en cours.

Exemples : 1/ 3500 – 1/1000 – 1/150.

On dit de ce test qu’il est « positif » quand le risque dépasse un certain seuil, fixé à 1/300. Cependant un test positif ne veut pas nécessairement dire que l’enfant est atteint mais simplement que la probabilité est plus élevée. Toutefois, un risque faible ne permet pas d’exclure avec une totale certitude l’absence de trisomie chez un foetus

Ce test n’est pas fiable à 100 %, il a un taux de détection de 90% environ. Il doit être complété par d’autres analyses pour une certitude diagnostique.

Il n’est pas exclu de penser que d’ici peu d’autres tests verront le jour mais à l’heure actuelle, c’est celui qui est le plus fréquemment proposé aux femmes.

Méthodes invasives

Le prélèvement des villosités choriales ou choriocentèse.

Les villosités choriales sont de petites structures se développant sur le futur placenta, soit l’enveloppe de l’embryon (chorion).

La choriocentèse peut être pratiquée relativement tôt dans la grossesse (en théorie dès la 10ème semaine) et permet de réaliser le caryotype du foetus ou une étude de l’ADN.

Sous guidance échographique on prélève des villosités choriales de la partie superficielle du placenta (le trophoblaste). Plusieurs techniques peuvent être utilisées (sous contrôle échographique), avec une ponction se faisant par voie transabdominale ou transvaginale.

Le diagnostic est établi très rapidement. Selon l’expérience acquise par les équipes, les statistiques varient et indiquent un risque de fausse couche suite à l’examen se situant entre 0.5 et 2%.

L’amniocentèse

L’amniocentèse est une technique dont l’avantage premier est de permettre un diagnostic précoce au cours de la grossesse. Elle se pratique le plus souvent entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse. Une amniocentèse précoce peut être pratiquée entre la 12ème et la 13ème semaine.

Le liquide amniotique est prélevé par voie transabdominale à l’aide d’une fine aiguille sous contrôle échographique.

Le résultat définitif (caryotype) n’est disponible que trois semaines après l’examen. Toutefois, un diagnostic rapide (trisomies 13, 18, 21, et variations numériques X et Y) peut être effectué dans les 3 jours suivants. Cette ponction (10 à 20 ml) est un examen simple, sans danger pour la mère. Le risque d’interruption accidentelle de la grossesse est plus faible que pour la choriocentèse mais non négligeable (de 0,5 à 1%).

Le diagnostic prénatal est un ensemble de techniques complexes requérant des spécialistes dûment formés. Les bénéfices et risques potentiels doivent être discutés, si possible avant le diagnostic. Il n’est par ailleurs pas toujours souhaité par les futurs parents, et ceux-ci ont toujours le droit de s’en abstenir. Il doit bien entendu être soumis aux impératifs éthiques, devant notamment s’opposer à tout risque de dérapage eugénique. La conséquence pratique sur laquelle débouche le diagnostic est et doit rester le libre choix de chacun. Aussi est-il utile de rappeler l’importance de l’information qui sera communiquée. C’est après seulement qu’une décision éventuelle pourra être envisagée.

 



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