HELLO actualites Archive - ART 21 - page 15 - Association Romande Trisomie 21

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Différentiel: un nouvel outil d’intégration professionnelle

Posted on: novembre 25th, 2019 by dberger No Comments

Par manque de structure adaptée dans le canton de Neuchâtel, encouragée par les besoins de sa fille Camille, Sophie Moulin a créé un outil d’intégration professionnelle de personnes adultes ayant une déficience intellectuelle (PADI). Son projet « Différentiel » vient de remporter le 1er prix du programme Activation au Hub de Neuchâtel. 

Toutes nos félicitations à cette maman qui a quitté son job d’ingénieure après 25 ans dans l’industrie spatiale pour devenir entrepreneure et relever ce défi.  Lisez les articles parus ci-dessous pour en savoir plus.

La famille est membre d’ART 21, Camille y ayant trouvé des amis sportifs avec qui partager des loisirs, entre autre le ski. Elle a 18 ans, porteuse d’une trisomie 3 et travaille aujourd’hui comme assistante d’enseignement à l’école primaire.

Article paru dans Arcinfo (PDF – 1325 KO)

Article paru dans Le Courrier (PDF – 231KO)

Article paru dans Arcinfo (PDF – 303KO)

 

 

 

ART 21 au Marché et à la Course de Noël à Sion – samedi 14.12.19

Posted on: novembre 25th, 2019 by dberger No Comments

Les Valaisans vous invitent à venir flâner au marché de Noël de la vieille ville de Sion, à visiter le stand ART 21 des Valaisans de notre association, à soutenir l’action Cœur à Cœur de la RTS et pour les plus courageux d’entre vous, à participer à la course de Noël.

Le Marché de Noël de Sion a lieu du 7 au 23.12, ART 21 y sera le 14.12 exclusivement, en même temps qu’aura lieu la 51e course de Noël

 

Soirée bowling et pizza – vendredi 29.11.19

Posted on: octobre 29th, 2019 by svoide No Comments

Venez tous jouer au bowling et manger une pizza ensemble.

Cette soirée s’adresse aux adolescents porteurs de trisomie 21 entre 11 et 18 ans. Les frères, les sœurs et les parents sont les bienvenus :

 

Rencontre valaisanne

Posted on: octobre 26th, 2019 by svoide No Comments

L’antenne valaisanne organise un souper pour les parents valaisans membres d’ART 21, le samedi 22 novembre.
Inscription auprès de Séverine pour le 12 novembre.

Café-rencontre musical & ateliers – dimanche 10.11.2019

Posted on: septembre 25th, 2019 by dberger No Comments

L’antenne genevoise organise un café-rencontre musical avec 2 ateliers animés pour les 0-7/8 ans par la Bulle d’Air à Carouge.  Inscriptions obligatoires!  Contactez Ruth: 0764231332

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Suite au succès de cette rencontre qui a accueilli 13 familles, une nouvelle date est agendée pour le 23 février. Des infos suivront en début d’année.

Trisomie 21 : une avancée scientifique qui nourrit de nouveaux espoirs thérapeutiques.

Posted on: septembre 23rd, 2019 by dberger No Comments

Avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune, l’équipe de pharmacologie de l’Université de Fribourg en Suisse, menée par le Professeur Csaba Szabo, publie une importante étude sur la trisomie 21. Les travaux sont publiés dans la revue Proceedings of the National Academy of Science en date du 2 septembre 2019.

Depuis de nombreuses années, des chercheurs explorent le rôle joué par la surexpression du gène CBS (Cystathionine beta synthase) situé sur le chromosome 21, et ses effets sur la concentration de sulfure d’hydrogène ( H2S) intracellulaire. Ils pourraient être en partie responsable du retard mental chez les personnes touchées par une trisomie 21. Cette hypothèse qui avait été évoquée en son temps par le Professeur Jérôme Lejeune puis analysée et publiée en 2003 par le Professeur Pierre Kamoun (Hôpital Necker-Enfants malades , Paris, ancien président du Conseil scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune ) vient d’être confirmée par l’équipe de pharmacologie de l’Université de Fribourg en Suisse, menée par le Professeur Csaba Szabo, expert mondial reconnu pour ses travaux sur l’H2S.

L’article publié dans la revue PNAS ( Proceedings of the National Academy of Science) démontre que la surexpression du gène CBS et la toxicité du gaz H2S produit en excès sont responsables de certains troubles neurocognitifs et autres effets délétères liés à la trisomie 21.

L’équipe du Professeur Szabo à l’occasion d’études réalisées sur des cellules de personnes porteuses d’une trisomie 21 a confirmé que ces cellules produisent un taux anormalement élevé et toxique de gaz intracellulaire l’H2S ( sulfure d’hydrogène). Ce taux anormal de H2S a pour conséquence un dysfonctionnement des mitochondries (principale organelle intracellulaire produisant de l’énergie dans la cellule) et donc une production d’énergie intracellulaire insuffisante. Il est déjà connu que les cellules humaines de personnes avec trisomie 21 fonctionnent plus difficilement que chez des personnes sans anomalie chromosomique. Le Professeur Szabo et son équipe viennent de constater que la suppression de la production d’H2S via l’inhibition (mise sous silence) de cette enzyme CBS en laboratoire sur des cellules humaine vivantes normalise les taux de H2S intracellulaire et restaure la capacité de production de l’énergie. Une extrapolation de ces résultats en inhibant la production de H2S en particulier dans les cellules neuronales pourrait améliorer la fonction neuronale et cognitive des personnes atteintes par la trisomie 21 ( syndrome de Down) . Ceci ouvre, tout en restant prudents, de nouvelles voies vers le traitement de certains effets de la trisomie 21 (syndrome de Down) avec potentiellement de nouvelles études cliniques à venir pour améliorer les conditions de vie des personnes avec trisomie 21 .

Grâce au soutien financier de la Fondation Jérôme Lejeune et de l’Université de Fribourg ( Suisse), l’équipe du Professeur Csaba Szabo poursuit ses travaux de recherche d’inhibiteurs pharmacologiques de l’enzyme CBS visant à restaurer la fonction cellulaire chez les personnes porteuses d’une trisomie 21 et envisager ainsi un développement thérapeutique.

La trisomie 21 (syndrome de Down) touche environ une naissance sur mille, affectant plus de 5 millions de personnes dans le monde. la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficiences intellectuelles d’origine génétique. Au service des malades et de leur famille, la Fondation Jérôme Lejeune poursuit trois objectifs : chercher, soigner, défendre.

Le même article en ligne sur le site de la Fondation Jerôme Lejene ou le site de l’Université de Fribourg

1er salon des vacances, sports et loisirs adaptés – Morges 29.9.2019

Posted on: septembre 23rd, 2019 by dberger No Comments

C’est à Beausobre que ce 1er salon vous accueille, avec un riche programme d’animations et de démos, de nombreux exposants, des échanges, des stands de nourriture.

Entrée gratuite de 10h à 17h. Des infos sur le site de la manifestation, facilement accessible à tous.

Le programme complet (PDF – 4 Mo) en FALC (facile à lire et à comprendre)

Des jeunes d’ART 21 y feront une démo de Kung-Fu à 15h30

10 ans de Différences solidaires 28-29.09.2019

Posted on: septembre 23rd, 2019 by dberger No Comments

Toutes les familles sont invitées à Montricher pour 2 journées festives. Vous pouvez y tester des activités sportives et surtout le matériel adapté, dont cette association fait bénéficier des enfants et des adultes avec handicap lors de we, camps etc.. L’occasion de faire du Cimgo, du Quadrix, de la grimpe, de la Joëllette, de la tyrolienne etc.

Infos  sur le site de Différences Solidaires et flyer à agrandir ci-dessous

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Entourer les personnes en situation de handicap : regards croisés sur l’expertise des familles – 11 septembre à Lausanne

Posted on: septembre 2nd, 2019 by dberger No Comments

Durant cette journée les expériences et les expertises des familles, en particulier celles des parents, seront mises en avant par les différents thèmes traités.
La Haute école de travail social et de la santé à Lausanne vous y accueille de 9h à 17h sur inscription. Détails et infos. 
Le flyer de la journée ( 212Ko)

Des ateliers et 3 conférences :

Parents proches aidant·e·s: quels défis, quelles aides, quelles lacunes légales? 
Jean Christophe Schwaab, ancien conseiller national

En me basant sur mes expériences personnelles de parent proche-aidant et d’ancien élu fédéral et cantonal, je présenterai quelques-uns des défis auxquels les parents proches-aidant·e·s doivent faire face, esquisserai quelques propositions d’améliorations et évaluerai leurs chances de succès à l’aune des majorités politiques actuelles. 

Être parent/proche aidant·e/patient·e et/ou professionnel·le de la santé: comment avancer ensemble en tirant profit de l’expertise de chacun·e, pour une prise en charge optimale de l’enfant 
Geneviève Aerni, psychologue FSP, intervenante Makaton 

En m’appuyant sur mon expérience de maman d’un enfant souffrant d’une maladie rare et de professionnelle de la santé, je souhaite témoigner et réfléchir à la question de la collaboration entre les parents, le patient et les professionnels, dans le contexte d’une maladie ou d’un trouble complexe chez un enfant. Qu’est-ce qui aide ou freine la collaboration et le partage des compétences ?

Diagnostic, Rééducation, Ecole: les relations parents/professionnel·le·s
Caroline Huron, Psychiatre spécialisée dans la dyspraxie et chercheuse à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)

Du choc du diagnostic, à l’accompagnement au quotidien lors des rééducations et à l’école, le parcours des parents d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement est difficile et complexe. Comment les accompagner ? Quelles stratégies mettre en place ? Telles sont les questions auxquelles nous essayerons de répondre.

Cours : vivre avec une assistance – Lausanne

Posted on: août 23rd, 2019 by dberger No Comments

Cerebral organise 4 cours, également ouverts aux parents d’ART21. Le premier cours  » vivre avec une assistance : trucs à astuces »  a lieu mercredi prochain, 28 août.

Il se concentre sur la contribution d’assistance de l’AI. Quels sont les conditions afin de pouvoir en bénéficier ? Quelle est la procédure ? Où puis-je trouver du soutien et de l’aide dans cette démarche ?

Madame Marisa Silva et Monsieur Yann Friedli, Conseillers Pro Infirmis répondront à ces questions et se tiendront à votre disposition afin de répondre à vos questions.

Pour rappel, le cours a lieu à l’EESP – Haute école de travail social et de la santé de 14h à 18h. Adresse : Chemin des Abeilles 14, 1010 Lausanne, Lien

Si des proches ou des connaissances sont intéressé(e)s par ce cours, il est possible de s’inscrire encore jusqu’à lundi. Des places sont encore disponibles. 2 mamans ART 21 y sont inscrites.

Toutes les infos en détail, y compris le flyer des ces 4 modules sur 4 mois.

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